Down sendromu; 21 numaralı kromozomun bir çift değil de fazladan bir tane kromozom eklenmesi sonucu üç kromozomlu bir hale gelmesiye toplam kromozom sayısının 47 olması sonucunda gelişen bir sendromdur. Bu nedenle Down sendromu "Trizomi 21" (Trizomi G) veya "Mongolizm" olarak da anılmaktadır.
Down sendromunda 23 çift numaralandırılmış kromozomun 21. çiftinde bir fazla kromozomun olması dikkat çekiyor. XX cinsiyet (sex) kromozomu cinsiyetin kız olduğunu gösteriyor.
Genetik literatürde down sendromlu erkekler 47, XY, +21, kızlar 47, XY, +21 olarak ifade edilir.
Örneğin 18. kromozomun iki yerine üç tane olması da "Trizomi 18" (Edwards sendromu) olarak bilinir. Bu durumda erkek çocuklarda 47, XY, +18, kız çocuklarda 47, XX, + 18 olarak ifade edilir.
Down sendromu (mongolizm) görülme sıklığı nedir?
Mongolizm görülme sıklığı toplumda 800'de birdir. İnsanlarda en sık olarak görülen zeka ve öğrenme geriliği sebebidir.
21. kromozomun üç tane olması (Trizomi 21) durumu, diğer tüm kromozomların trizomilerinin aksine yaşamla bağdaşan bir durumdur.
Down sendromu ismi nereden geliyor?
Bu hastalık ilk defa 1866 yılında İngiliz hekim John Langdon Down tarafından tanımlanmıştır. 1959 yılında ise ilk defa 21. kromozomun iki değil üç adet olduğu Jerome Lejeune tarafından gösterilmiştir.
Down sendromlu çocukların yüz şekilleri tipiktir. Bu çocuklar yalnızca yüzlerine bakılarak bile çoğu zaman teşhis edilebilmektedirler.
Down sendromlu çocuklarda:
Down sendromlu çocuk özellikleriDown sendromlu bireyler moğol ırkına benzetildiği için "mongolizm" olarak da anılmaktadır. Bu bireylerde:
- Makroglossi (büyük dil)
- Küçük çene
- Epikantus katlantısı (göz kapağında katlantı)
- Düşük kas tonusu (kaslarda gevşeklik)
- Kol ve bacak kısalığı
- Ödemli (şiş) yüz
- Kısa boy (ortalama 150 cm)
- Avuç içi çizgisinin iki değil, bir tane olması ("Simian Çizgisi") gibi genel özellikler bulunmaktadır.
Down sendromu ne tür problemler üretir?
Down sendromlu bebeklerin ortak bir takım özellikleri vardır.
Down sendromlu bireylerde ileri düzeyde mental (zihinsel) ve gelişimsel gerilik mevcuttur. Normalde ortalama IQ 100 iken, down sendromlu kişilerde ortalama IQ 50'dir. Bu nedenle öğrenmeleri düşüktür. "Mozaik türü down sendromunda" IQ ve öğrenme başarısı diğer down sendromlulara göre % 30 daha fazladır.
Bu kişilerde zihinsel gerilik ve kognitif eksiklikler haricinde görme, duyma, kalp, tiroid (hipotiroidi) ve barsak sistemi ile ilgili sorunlar da sık olarak görülmektedir.
Ayrıca down sendromlu bireylerin vücut dirençleri (immünite) düşük olup kanser açısından da risk altındadırlar. Bu kişilerde epilepsi (sara) sık görülmektedir.
İleri yaşlarda gebelik mongolizm risklerini arttırıyor...
Ailesinde mongolizm öyküsü olan VEYA 35 yaş üstü gebe kalan annelerde bu hastalığın ortaya çıkma olasılığı artmaktadır. Bununla birlikte çalışmalara göre down sendromlu bebeklerin çoğunluğu genç yaşta anne olan ve ailesinde herhangi bir genetik hastalık olmayan annelerin çocuklarıdır.
PRENATAL TANI (Doğum öncesi tanı)
Down sendromunu doğumdan önce teşhis etmek amacıyla hiç bir risk faktörü olmasa bile hastalığın taranması amacıyla prenatal (doğum öncesi) dönemde bazı testler anne adaylarına uygulanmaktadır.
Prenatal testlerin bir kısmı;PAPP-A ve Free-Beta HCG hormonları
Bebeğin USG ile ense deri saydamlığı ölçümü
Burun kemiği varlığının ve büyüklüğünün incelenmesi
Dopler USG ile damarlardaki kan akımının değerlendirilmesidir.
İkili tarama testi erken tanıda önemlidir...
PAPP-A ve Free-Beta HCG hormonlarına 11.-14. gebelik haftalarında anne kanından bakılır. Ense deri saydamlığı ölçümü ve yukarıda ki hormonlar birlikte değerlendirilir. Yapılan ultrason incelemeleri ile birlikte kandaki hormonların biyokimyasal olarak değerlendirilmesi ile risk oranı saptanmaktadır. Buna, "ikili tarama testi (double test)" adı verilir.
Yine, down sendromlu bebeklerde burun kemiğinin kemikleşmesi gecikmekte 11.-14. haftalarda USG de burun kemiği görülmemektedir veya normalden çok daha küçüktür.
USG ve kan testi (ikili test) birlikte yapıldığında % 90 civarında down sendromunu yakalanabilmektedir.
Üçlü tarama testi de önemlidir...
11-14. haftalarda ikili tarama testi yaptırılmadığında veya zamanı kaçırıldığında 16 ile 20. gebelik haftalarında anne kanında AFP, HCG, Estriol hormonlarına bakılması esasına dayanan "üçlü tarama testi" (triple test) uygulanmaktadır.
Testin tek başına Down sendromunu yakalama olasılığı % 80-90 arasındadır.
İkili ve üçlü tarama testlerinin birbirine göre bir üstünlüğü bulunmamaktadır.
Gebelikte (prenatal) tanısal testler...
İkili test ve üçlü test adı üstünde gebelikteki (prenatal) tarama testleridir ve bu testler hamilelikteki mevcut olası riski matematiksel olarak hesaplamaktadır. Bebeğin kromozomunun normal olup olmadığının belirlenmesi ancak fetal hücrelerden yapılan genetik inceleme ile saptanabilir.
Amniyosentez işlemi bebeğin amniyon suyundaki hücrelerin genetik olarak incelenmesi amacıyla genellikle 16-20. gebelik haftaları arasında yapılmaktadır.
11.-14. hafta da yapılan CVS (koryon villus örneklemesi) ise anne karnında bebeğin eşinden (plesenta) parça alındıktan sonra genetik incelenmesine dayanır.
Amniyosentez ve CVS (koryon villus incelemesi) işlemleri kesin tanı koydurucu bir testlerdir. Bu testlere "Diyagnostik (tanısal) test" adı da verilir.
Tanısal testlerde alınan materyaller nasıl incelenir?
Amniyosentez ve CVS (Chorion Villus Sampling) sonucu alınan dokular genetik laboratuarında çeşitli işlemlere tabi tutulur ve çoğaltılır. Alınan materyaller üretilerek belli bir safhada dondurulur ve mikroskop altında incelenir. Numaralandırılmış kromozomlardaki düzensizlikler -eğer varsa- saptanır. Sonuçlar yaklaşık 2–3 hafta sonra çıkmaktadır.
Down sendromlu bebek doğurmak anne elinde değildir...
Down sendromu konusunda iki şey kesindir; Down sendromunun kaynağı anne baba değildir, Hamilelik öncesi veya sırası olan hiç bir şey çocuğun down sendromunlu doğmasına yol açmaz.
Down sendromlu çocuklarında kendine özgü kişilikleri, dünyaları, yetenekleri ve düşünceleri vardır.
Dünyanın her yerinde ve tüm insan ırkında Down Sendromu mevcuttur ve zamanla ortaya çıkan bir durum değildir. Down Sendromlu insanların, insanoğlunun oluşumundan beri var olduğu düşünülmektedir. Dolayısıyla Down Sendromunu yaşamın doğal bir parçası olarak kabul etmek gerekmektedir.
Kimler down sendromu açısından riskli gruptadır?
35 yaşından sonra hamile kalanlar
Önceden down sendromu veya başka bir aneuploidi öykülü bebek doğurma öyküsü olanlar
Birinci derecede ailesinde down sendromu veya başka bir aneuploidi öykülü bebek doğurma öyküsü olanlar
İkili tarama testi yüksek çıkanlar
Üçlü tarama testi yüksek çıkanlar down sendromu açısından risk taşırlar. O yüzden bu özelliklere sahip kişilerde tanısal testlerin yapılması önerilmektedir.
Tanısal testlerde down sendromu tespit edilirse ne yapılır?
Gebelikte anne karnında 6. gebelik ayına kadarki dönemde down sendromu tespit edilen hastaların ailelerine gebeliğin sonlandırılması yani suni sancı ile erken doğum önerilir. Bu konuda ailenin imzalı- yazılı rızası şarttır. Ebeveynler ancak rıza verirse hastaneden birden çok hekim tarafından verilen sağlık kurulu kararı ile "gebelik termine edilir", yani sonlandırılır.
Eğer aile gebeliğin terminasyonunu kabul etmezse gebelik normal şekilde izlenilir. Doğumdan sonra bebeğin olası iç hastalıklarına karşı tetkik ve tedaviler konusunda aile bilinçlendirilir. Maalesef down sendromlu çocuklar hayatları boyunca özel rehabilitasyon, fizik tedavi ve özel bakıma ihtiyaç duymaktadırlar. Özel okullarda rehabilitasyonlar ve itinalı eğitimlerle öğrenmeleri arttırılarak hayata kazandırılabilmektedirler.
Down sendromlu 10 bebekten 9'u ilk bir yıl içinde yaşamlarına devam eder. Down sendromlu bireylerin yarısı 60 yaşına kadar yaşamaktadırlar. Ölüm genelde kalp hastalıkları, enfeksiyon veya kansere bağlıdır.
Down sendromunda görülen kanser türleri nelerdir?
En sık olarak kemik iliği kanserleri görülmektedir. Kemik iliği kanserleri arasında ALL ve AML sıkça rastlanmaktadır.
Down sendromunda en sık olarak görülen kalp hastalıkları nelerdir?
Down sendromunda en sık olarak görülen doğuştan kalp hastalıkları arasında "endokardial yastıkçık defekti" olarak da bilinen ASD (Atrioventriküler septal defekt) bulunmaktadır. Bu durum tüm down sendromlu bebeklerin % 40'ında görülmektedir ve kalbin kulakçık kısmında delik olması ile karakterizedir.
ASD sorununu VSD (Ventrikuler septal defekt) problemi izler. Bu durumda bireylerin yaklaşık % 30'unda görülmektedir ve kalbin karıncık kısmında delik ile kendisini göstermektedir.
Kaynak: https://www.jinekolognet.com/down-sendromu.asp